Seltene Diagnose - meinanzeiger.de
24. Juli 2020
Nordhausen

Seltene Diagnose

John Hohberg aus Nordhausen leidet an der unheilbaren Krankheit Kinderdemenz. Für seine Familie aber kein Grund zum Verzweifeln.

Familie Hohberg möchte ein Bewusstsein für NCL-Kinderdemenz schaffen. Foto: Hohberg/privat

John ist ein Wirbelwind, sagt seine Mutter Katharina Hohberg. „Die Kindergärtnerin meinte mal, er ist wie eine Spinne, in einem Moment da, im anderen wieder weg.“ John ist fröhlich und aufgeweckt, so wie Fünfjährige eben sind. Er spielt, schaut ­Serien auf dem Tablet, geht in den Kindergarten. Doch seit dem Frühjahr 2019 hat sich seine Sehkraft stark verschlechtert, seit November letzten Jahres haben seine ­Eltern die Diagnose: Neuronale Ceroid Lipofuszinosen (NCL), Kinderdemenz. „Normalerweise dauert es eine Ewigkeit, bis Eltern wissen, was ihr Kind hat. Wir hatten Glück’ es früh zu erfahren.“

Menschen mit NCL werden nicht alt

Johns Krankheit ist ein seltener, neurodegenerativer Gendefekt, an dem in Deutschland etwa 700 Kinder leiden. Dabei kommt es zunächst zum Erblinden, später dem geistigen Abbau, zunehmende Bewegungsstörungen bis zum Verlust der Sprachfähigkeit und epileptischen Anfällen. Eine Genmutation sorgt dafür, dass sich die namensgebenden, wachsartigen Ceroid­Lipofuszinosen in den Zellen ablagern. Aus noch unbekannten Gründen sind Nervenzellen davon so beeinträchtigt, dass sie absterben. Die Krankheit endet immer mit dem Tod, meist vor dem 30. Lebensjahr.

Erblindung ist ein erstes Anzeichen

John hat mit NCL3 eine ­Variante, für die es keine ­Medikamente und keine Therapie gibt. „Alles, was wir jetzt machen können, ist zur Logopädie und Ergotherapie gehen, um seine bisherige Entwicklung zu erhalten“, erzählt Katharina Hohberg. Im Kindergarten hat John eine eigene Integrationshelferin, die auf ihn aufpasst. Er geht zur Frühförderung, lernt das Gehen mit Blindenstock. „Uns war es wichtig, ihn nicht noch für ein Jahr aus dem Kindergarten rauszunehmen, dass er bei seinen Freunden bleiben darf“, so Johns Mutter. „Einmal saß er neben mir im Auto und sagte, er habe Angst, dass keiner mehr mit ihm spielt.“ Im Sommer wird er sechs Jahre alt, ein Jahr später eingeschult. Wahrscheinlich wird er auf die Blindenschule nach Weimar gehen. „Ich werde mir mit ihm unter der Woche dort eine Wohnung suchen.“
Nach der Sehschwäche erfolgt die Beeinträchtigung der geistigen Fähigkeiten. Da die Kinder dies aktiv mitbekommen, kommt es häufig zu Persönlichkeitsveränderungen. Neben den körperlichen Symptomen leiden die Familien auch unter dem psychischen Stress. Nach der oft jahrelangen Odyssee bis zur Diagnose ist die Aussicht auf die folgenden Jahre zermürbend. Das Kind kann unter Depression, Angstzuständen oder Halluzinationen leiden.

Die NCL-Stiftung hilft Betroffenen

Hilfe erhalten Eltern unter anderem durch die NCL-Stiftung. Ihre wichtigste Aufgabe ist es, ein Bewusstsein für die Krankheit zu schaffen. Johns Eltern planen zudem ein Benefizkonzert. Zum einen natürlich, um Geld zu sammeln, aber vor allem, um auf das Leid der Kinder aufmerksam zu machen. „Auf einem Post in den sozialen Netzwerken hat sich das Theater Erfurt gemeldet. Wir würden gerne am 28. Februar 2021, am Tag der seltenen Erkrankungen, das Konzert auf die Beine stellen“, so Hohberg. Geplant ist unter anderem ein Auftritt von Jan Josef Liefers, der Schirmherr der NCL-Stiftung ist. „John ist zudem großer Rammstein-Fan, seit dem sein Papa die CD immer im Auto laufen lässt.“ Bis dahin hofft Katharina Hohberg auf mehr Aufmerksamkeit, um zum Beispiel das mangelnde Forschungsinteresse zu beenden.

Spenden:

John hat ein privates Spendenkonto. Wer direkt helfen möchte, kann auf folgendes Konto überweisen:

Inhaber: John Hohberg

IBAN: DE96 820 540 52 1040 227 402

Spendenkonto der NCL-Stiftung:

Inhaber: NCL-Stiftung
IBAN: DE50 2005 0550 1059 2230 30

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